1 Jahr später...

"Mit leerer Hand kommst du, mit leerer Hand gehst du und zwischen NICHTS und NICHTS bist du verrückt genug zu glauben, etwas zu besitzen."



... und immer noch nicht angekommen am Ziel.

Als ich letztes Jahr mit Leon in die Uni Klinik gefahren bin, wusste ich, dass es da neue Ergebnisse gibt, zu Leon`s Krankheitsbild. Ich muss dazu sagen, nach  fast 9 Jahren stumpft man irgendwann ab.... wir haben unzählige Untersuchungen, " negative" Ergebnisse  und Hoffnungen hinter uns, aber diesmal war ich voller Mut und Hoffnung dort angekommen.

Endgültig nach 8 Jahren ein Ergebnis zu haben. Ein Ergebnis, dass alle Fragen beantwortet. Ein Ergebnis was neue Therapiemöglichkeiten ergibt. Ein Ergebnis, dass uns die Möglichkeit gibt, sich mit anderen Betroffenen auszutauschen. Ein Ergebnis, was uns hilft, sich auf die Zukunft in etwa einzustellen.

Bis zu einem gewissen Moment in dem Gespräch mit den Humangenetikern, habe ich auch noch daran geglaubt, dass meine Hoffnungen und Antworten beantwortet werden können. Vor allem als ein Name fiel (Temple Syndrom),  aber...

BOOOOOMMMM 

Tut mir leid wenn ich nicht deinen Vorstellungen entspreche sagte das Schicksal und fiel lachend vom Stuhl.

Ja wir sind natürlich ein Stück weiter. Das ganze hat einen "Namen" bekommen. Ein Name, der so klingt wie Leons Lieblingsgegurre... oder wie die Ärzte im Brief so schön schreiben...

NACHWEIS EINER MATERNALEN UNIPARENTALEN DISOMIE DES CHROMOSOMS 14 MIT PARTIELLER ISODOMIE DES CHROMOSOMES 14 INK. 4 KRANKHEITSRELEVANTE VERÄNDERUNGEN DER GENE IM CHROMOSOM 14.

Und ein Jahr später.... sind wir mal ehrlich von den Erwartungen/Hoffnungen hat sich NULL KOMMA NULL erfüllt... man schwebt ehrlich gesagt immer noch in der Luft und immer noch Alleine. (mit alleine meine ich, kein Austausch mit anderen Betroffenen)

Die Genetiker/Stoffwechselexperten und die ... arbeiten natürlich im Hintergrund weiter und wollen natürlich auch ein endgültiges Ergebnis einem präsentieren, aber Fakt ist nun mal

 es bringt uns so absolut NIX!!! Es ist eine schwarze Schrift, die auf dem Papier ein weitere Zeile füllt und nix weiter.

Also was macht man?

WEITER (auch wenn es an solchen Tagen, wie heute, wieder einem ganz komisch im Kopf/Körper wird)

EURE SONNENSCHEINMAMA